Прогерия





Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Прогерия взрослых встречается редко; имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани. Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением ее соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность (см. Склеродермия). На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D1% … 0%B8%D1%8F
http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.youtube.com/results?search_q … arch_type=

______________________________













Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.



Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...



К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).



Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.



Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.



Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.



До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.



По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

______________________________


Ему только семь лет, а он уже лысеет.




Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Это прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной. Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Но как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека. "Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".

В мире зарегистрированы лишь 48 случаев этой болезни, которая иначе называется болезнью Гетчинсона - Гилфорда.

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей.

В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты
Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..." "Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете. Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации. "Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня". Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше.

Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях. Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать. "Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.



______________________________


За год Лена стареет на пять лет


У Лены голос - молодой и звонкий, движения - по-девичьи стремительные, а главное, глаза - яркие, свежие. Только очень печальные... Лена стремительно стареет. Такое бывает, редко, но бывает с молодыми людьми.

- Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.



Такой Лена Мельникова была в 16 лет...

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:

- Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...



...а так выглядит она сейчас в свои 23 года.

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

- Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

- Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр Тепляшин. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

- Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.

- Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники.

Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.

До этого врачи могли посоветовать Елене только наблюдение у терапевта и дерматологов. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело.

Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Чем медицина может помочь Лене?

Михаил Виноградов, профессор:

- Прогерия - весьма редкое заболевание. По статистике в мире с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона.

Мне в своей медицинской практике приходилось встречаться с тремя такими пациентами. У этих молодых по возрасту людей был ранний склероз и старческие нарушения психики... Но надо сказать, что каких-то масштабных исследований именно этой проблемы у нас не ведется.

Скорее всего, в нашей стране чуть больше 30 людей, страдающих преждевременным старением. Это не наследственное заболевание, вероятно, дефект формируется на этапе развития плода. Иначе эта болезнь называется синдромом Вернера. При нем до подросткового возраста человек развивается абсолютно нормально. Но как только заканчивается период роста организма - где-то к 20 годам, - поломка генного механизма становится явной.

Нельзя сказать, что заболевает какой-то орган - начинается естественное истощение всех систем жизнеобеспечения.

Лекарства от прогерии еще не придумали. На данном этапе можно замедлить процесс, используя все научные достижения, но он все равно необратим.

Девушке-старушке сделали первую операцию по омоложению

С разрешения врачей и самой пациентки рядом с хирургами находились корреспонденты «КП»

- Я ничего не боюсь. И совершенно не волнуюсь. Я очень верю профессору, - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя. Лена в прошлом уже перенесла пластическую операцию, но ей это не помогло.
Вчера «Комсомолка» впервые рассказала об этом феномене (см. заметку «За год Лена стареет на пять лет»). Уроженка Йошкар-Олы Елена Мельникова в 18 лет (сейчас ей 23) заметила, что стала увядать. Диагноз оказался страшным: «прогерия», или «синдром преждевременного старения».

______________________________



По материалам Интернета

Отредактировано Юра (29 August 2008 03:08:44)

Телёнок с пятой ногой:

В прошлый раз, когда к нам приезжала выставка воковых фигур, они привезли фигуры всяких уродцев. Среди них - двуликй человек в прямом смысле.








Судя по табличке, он действительно жил. А такой вправду мог жить? Двухглавые люди бывают, но вот двуликие...

А вот двухголовая черепаха:


А в это мне вообще как-то не верится:

Это случайно не фотошоп?

Да п...ц ваще! Преждевременное страние одно, а эти прям инопланетяне какие-то.

Но у тех людей не просто преждевременное старение, а они вообще какие-то недоразвитые и странные. Ведь эта женщина выше и эти маленькие человечки выглядят совсем по-другому..

"Люди-страусы"




Ролик http://trinixy.ru/2007/04/24/ljudistrausy_20_mb.html


Есть в Африке люди-страусы. Они встречались исследователям еще в 1770 году, и их упоминал известный естествоиспытатель Гумбольдт, называли их "two-fingers" - "двупалые"...

Однажды Бастер Филипс случайно увидел в ущелье Мпата мужчину ростом полтора метра с клешнеобразными ступнями. Мужчина стал стремительно убегать от Филипса , который все же решился преследовать странного аборигена. По его следам белый охотник вышел к дереву, на котором сидела группа двупалых негров. При приближении следопыта они стремительно спустились с дерева и убежали. Филипс попробовал расспросить местных жителей об этих странных людях. Однако староста деревни очень попросил его больше не делать этого, так как крестьяне панически боялись "колдунов со страусиными лапами", и свято верили в то, что они обладают умением насылать страшную порчу.

Долгое время сведения о двупалых африканцах считались вымыслом, пока в начале 60-х годов ХХ века некто Оллсон сумел-таки сфотографировать двух негритят со "страусиными лапами". Представленные на суд общественности снимки сопровождались комментариями самого Оллсона: "Это просто фантастично, как высоко и ловко они влезают на деревья, пользуясь этими пальцами". Однако ученые сочли эти снимки фальсификацией.

И вот в 1964 году военному летчику Марку Маллину наконец-то удалось обнаружить в районе рек Каньембе и Шеворе племя "two-fingers" и сделать качественные фотографии. Эти люди называли себя "народом ваньяи". Численность их была около 400 человек, и почти треть членов племени действительно имели ступни в виде клешней. При этом пальцы-клешни были длиной от 12 до 15 сантиметров и располагались почти перпендикулярно друг другу. При среднем росте 1 метр 65 сантиметров люди племени ваньяи отличались выдающимися способностями в беге.

Одного из аборигенов уговорили съездить в клинику Солсбери, где ему сделали рентгеновский снимок конечности. И вот здесь-то началось самое удивительное. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству.


http://www.vokrugsveta.ru/vs/article/4145/
http://www.segodnya.ua/oldarchive/c2256 … 99277.html

Опухоль на лице мужчины достигла веса 15 килограмм




Хирурги госпиталя Фида в Гуанчжоу в Китае готовятся провести сложную операцию, которая избавит их пациента от гигантской опухоли на лице.  31-летний Хуанг Чункай с рождения страдает нейрофиброматозом - обезображивающим заболеванием, вызванным разрастанием оболочек периферических нервов.



Сейчас вес опухоли на лице несчастного достиг 15 килограммов, и она продолжает увеличиваться в размерах...



Болезнь Хуанга не только сделала его изгоем - из-за издевательств одноклассников он был вынужден покинуть школу в 10 лет - но и привела к деформации позвоночника и практически лишила возможности самостоятельно передвигаться.



Сейчас опухоль полностью закрывает оба глаза больного, кроме того, он с трудом говорит и плохо слышит.



По словам врачей, успешная операция могла бы многократно улучшить качество жизни пациента.


http://www.topnews.ru/photo_id_1309.html

Отредактировано Юра (06 September 2008 16:08:17)

Двумордый кот




Его ,,полуголовы,, спят поочереди.

http://www.telegraph.co.uk/news/worldne … faces.html

Недоразвитый клык нимравида эусмилуса:

Видел про этого человека-дерево программу по Дискавери. В Индонезии есть целая труппа из подобных больных - с наростами, бородавками и т.д. Так вот, этот ,,дерево,, очень силён - он тащил волосами легковой автомобиль.

Отредактировано Юра (09 September 2008 15:41:25)

Доктор Кто уже постил фото некоторых интересных экспонатов из Санкт-Петербургского музея восковых фигур. Кому интересно, можете глянуть на всю экспозицию ,,Катастрофы тела,,:

http://www.wax.ru/gallery9/gallery.html